21 de marzo: DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN
En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas decide designar el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down que se observará todos los años a partir de 2012.
Con
esta celebración, la ONU quiere generar
una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad
inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con
discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de
sus comunidades.
Asimismo,
quiere resaltar la importancia de su
autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
El síndrome de Down siempre
ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo
y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las
características físicas o la salud.
El acceso adecuado a la atención de la
salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así
como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo
de la persona.
El 21 de marzo es la fecha escogida porque tiene
relación con la trisomía (3
cromosomas) del par cromosomático 21
que es la alteración genética causante del síndrome y que se explica a
continuación.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El síndrome
de Down es una alteración genética
que consiste en tener un cromosoma extra, o una parte de él, en la pareja cromosómica 21, de tal
forma que las células de estas personas tienen, en vez de 46 que es lo
habitual, 47 cromosomas, con el nº 21
por triplicado.
Por
este motivo, al síndrome de Down,
también se le llama trisomía 21 y es la principal causa de discapacidad
intelectual identificable de origen genético.
El síndrome
de Down es la cromosomopatía más
frecuente y mejor conocida, cuyo diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.
Su
incidencia es de 1 de cada 600-700 nacidos y aumenta con la edad materna,
especialmente cuando se superan los 35 años. Este es el único factor de riesgo demostrado de tener un
hijo con síndrome de Down.
El nombre síndrome de Down deriva del apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, quien en 1866 fue el primero en describir las características clínicas compartidas por un grupo específico de personas, aunque no pudo determinar su origen. Es en 1959 cuando el genetista Jérôme Lejeune en Francia, seguido después por la genetista Patricia Jacobs en Estados Unidos, identifican que el síndrome se debe a una alteración en el par 21 de los cromosomas.
El
síndrome de Down no es una enfermedad
y por esto no precisa tratamiento médico. La salud de los niños con trisomía 21
no tiene por qué diferenciarse de la de cualquier otro niño. Sin embargo, existen
problemas asociados al síndrome como son las frecuentes bronquitis, neumonías, catarros de vías altas, sinusitis y otitis,
contribuyendo éstas últimas, en parte, al
déficit auditivo.
Ni
las características físicas ni los datos analíticos podrán predecir el
desarrollo mental de los niños con síndrome de Down, por tanto, deberán seguir estimulación precoz en su área de
residencia insistiendo en el área del lenguaje y en la capacitación para el
cuidado personal.
En
síntesis, no se puede saber exactamente cuál será la salud de un niño concreto
con síndrome de Down, pero las
actividades preventivas les pueden facilitar una vida plena.
LA ATENCIÓN TEMPRANA:
Es
en los Centros de Atención Infantil
Temprana (CAIT) donde se presta el asesoramiento familiar y se realiza el
trabajo individualizado de estimulación de habilidades básicas para el
desarrollo madurativo que estos niños y niñas precisan, siempre contando con la
colaboración familiar ya que en Atención
Temprana (AT) se trabaja con los padres o tutores.
La Logopedia es una de las profesiones
sanitarias que integra el equipo interdisciplinario del CAIT y entre sus funciones se encuentra el
mejorar la capacidad de expresión y
comprensión del lenguaje de los menores, favoreciendo así su autonomía e
independencia.
En líneas generales, las funciones del logopeda son participar de la elaboración, ejecución, supervisión y evaluación de los programas de intervención dirigidos al menor, familia y entorno como lo explicaba en ATENCIÓN TEMPRANA Primera infancia y familia.
El
trabajo en estos primeros años de vida con los menores se suele realizar de forma individualizada, con presencia de
las familias, aportando pautas concretas que se deben generalizar en el
hábitat familiar y en la Escuela Infantil.
Logopedia y síndrome de Down:
Los
y las logopedas abordamos el
desarrollo de la expresión oral a
través de sus diferentes niveles: fonético-fonológico, semántico,
morfosintáctico y pragmático.
El
plan terapéutico incluye también, trabajar sobre la Motricidad Orofacial (MO) dirigida a mejorar las funciones orofaciales de respiración,
succión, masticación, deglución y fonoarticulación que puedan verse afectadas
como consecuencia del síndrome.
La
intervención en MO se realiza
mediante Terapia Miofuncional Orofacial
(TMO) que es un campo de actuación exclusivo del profesional logopeda.
La TMO se debe realizar de forma precoz en esta anomalía
genética, con el objetivo de abordar la hipotonía muscular presente y la
posible alteración de las funciones orofaciales antes mencionadas.
CARACTERÍSTICAS EDUCATIVAS:
Las
personas con síndrome de Down presentan un conjunto de características que les
son comunes, si bien en grado diverso:
Dificultades
generales en los procesos psicológicos
básicos: percepción, memoria,
lenguaje, atención y en la motivación.
Problemas
de lenguaje y comunicación no sólo
por sus dificultades para la simbolización y representación, condicionadas por
su capacidad intelectual, sino también por aspectos relacionados con la capacidad
para emitir y articular palabras, ya que presentan dificultades en la respiración y en la motricidad orofacial.
Podemos
afirmar, por tanto, que poseen un pensamiento más claro que cuando lo expresan
oralmente. Saben lo que quieren decir pero les cuesta trabajo expresarlo.
Otras características de las niñas y
niños con síndrome de Down escolarizados:
Son
puntos fuertes su percepción y memoria visual. Mejoran su aprendizaje a partir
de la imagen visual.
Suelen
tener buena capacidad de observación y de imitación.
Su
capacidad comprensiva es claramente superior a la expresiva y aprenden a leer
antes que a escribir.
Presentan
persistencia de conducta y resistencia a los cambios.
PONER FIN A LOS ESTEREOTIPOS:
Un estereotipo es una idea
preconcebida que la
gente tiene sobre cómo es alguien o algo. Pueden ser positivos, negativos o
neutrales, pero a menudo son imprecisos o simplemente erróneos.
Para
las personas con síndrome de Down y
discapacidad intelectual, los estereotipos pueden hacer que dejemos de
tratarlos como a los demás. Se les trata como a niños, se los infravalora y
excluye. En ocasiones, sufren malos tratos o incluso abusos.
En el Día Mundial del Síndrome de Down
2024, se hace un llamamiento general para acabar con los estereotipos en todo
el planeta.
El tema elegido del World Down Syndrome Day (WDSD) 2024 es: PONER FIN A LOS ESTEREOTIPOS
El WDSD 2024 con este lema End The Stereotypes convoca a las personas de todo el mundo a compartir el mensaje de acabar con los
estereotipos mediante el hashtag #EndTheStereotypes
Por
su parte, DOWN ESPAÑA lanza la
campaña EXTRACAPACITADOS con el
objetivo de reivindicar más oportunidades de inclusión laboral para las
personas con síndrome de Down.
A
través del hashtag #Extracapacitados
Down España pide a la sociedad que se sume a esta campaña para que el mensaje
se haga viral y se manifieste nuestro apoyo público hacia este colectivo.
FUENTES CONSULTADAS:
- López, M. A. (2005). Síndrome de Down (trisomía 21). Junta directiva de la Asociación Española de Pediatría, 6, 37-43. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
- Asociación Española de Pediatría, En Familia [en línea] Síndrome de Down: qué es y qué hay que prevenir: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/sindrome-down-que-es-que-hay-que-prevenir
- Ventana abierta a la familia. Consejería de Salud y Consumo, Junta de Andalucía: https://www.ventanafamilias.es/la-atencion-temprana/
- Naciones Unidas: https://www.un.org/es/observances/down-syndrome-day
- Down España: https://www.sindromedown.net/
- Fundación Iberoamericana Down21: https://www.down21.org/
