martes, 18 de junio de 2024

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)


El 21 de junio se conmemora el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) una enfermedad degenerativa y progresiva del Sistema Nervioso Central (SNC).

La ELA es una enfermedad de rápida evolución, que afecta a funciones tan básicas como la movilidad, la deglución, la comunicación y la respiración, deteriorando tremendamente la calidad de vida y la autonomía de los pacientes, con un alto grado de dependencia y sufrimiento y una gran carga familiar y sociosanitaria.

La ELA es por su prevalencia, junto con la enfermedad de Alzheimer y la de Parkinson, una de las tres entidades neurodegenerativas principales.

La edad media de inicio se sitúa hacia el final de la sexta década de la vida, entre los 55 y los 65 años, con un intervalo muy amplio, desde los 15 a los 90 años. Su frecuencia se incrementa con la edad hasta los 75 años y luego parece estabilizarse.

El origen de la enfermedad se supone multifactorial pero no tiene hoy por hoy una etiología conocida en la mayoría de los casos. A pesar de ello, se han identificado algunos factores de riesgo asociados como los genéticos y ambientales.

Su diagnóstico es fundamentalmente clínico y al igual que en otras patologías se basa en la anamnesis, la exploración física y la ayuda de diferentes pruebas complementarias especialmente el estudio electromiográfico. No existe en la actualidad ningún marcador biológico de uso generalizado que permita asegurar o descartar por completo el diagnóstico.

La ELA es una enfermedad del SNC, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras.

Amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos.

El paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida diaria, se vuelve más dependiente y habitualmente fallece por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años, aunque en el 10% de los casos la supervivencia es superior.

En términos generales, el 50% de los pacientes fallecen en los primeros 3 años desde el inicio del cuadro. Los cambios introducidos en la asistencia a las personas afectadas con ELA en los últimos años han mejorado significativamente la supervivencia a 5 años.



EL TRATAMIENTO SINTOMÁTICO:

En ausencia de un tratamiento etiopatogénico que cure o haga crónica la enfermedad, la máxima atención se debe prestar al abordaje sintomático.

Este concepto incluye el alivio o la mejora de cualquier síntoma tratable, la prevención de complicaciones que agraven la situación y la instauración de medidas o procedimientos que tiendan a mantener la autonomía del paciente y su calidad de vida el mayor tiempo posible.

Este tratamiento integral y multidisciplinar se inicia en el momento de comunicar el diagnóstico a la persona afectada con ELA y a sus familiares y continúa hasta el final del proceso.


LOS SÍNTOMAS QUE DEBEN SER TRATADOS:

Los síntomas atribuibles a la ELA que deben ser paliados son: debilidad y atrofia, discapacidad funcional, espasticidad, calambres y fasciculaciones, labilidad emocional, disartria, disfagia, espasmo laríngeo, disnea e insuficiencia ventilatoria.

Los síntomas indirectos que deben ser tratados son: las alteraciones del sueño y emocionales, fatiga, sialorrea, secreciones mucosas espesas, edemas de piernas, estreñimiento y dolor.


LOS EQUIPOS MULTIDISCIPLINARES:

La asistencia de los diversos síntomas que va a presentar el paciente a lo largo de su enfermedad requiere la intervención de especialistas en diferentes disciplinas.

La situación ideal es la formación de un equipo multidisciplinar, integrado y coordinado, que prevenga o aborde los problemas con prontitud, evite desplazamientos y esperas contraproducentes, y facilite la intercomunicación entre los especialistas.

El equipo multidisciplinar debe estar formado por: neurólogo, personal de enfermería, psicólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y logopeda que trabajen estrechamente con los pacientes, con la colaboración del trabajador social, neumólogo, gastroendoscopista, nutricionista, rehabilitador y estomatólogo.

Un equipo multidisciplinar es capaz de evaluar el estado de salud del enfermo y desarrollar un plan personalizado para satisfacer las necesidades del paciente y del cuidador. Una atención multidisciplinar bien hecha mejora la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.


LA INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA:

El logopeda como integrante del equipo multidisciplinar, tiene la misión de intervenir desde que se manifiestan los primeros trastornos en la comunicación (habla y lenguaje), la deglución y la función respiratoria en los pacientes con ELA.

Siendo la ELA una enfermedad neurodegenerativa, el abordaje debe estar enfocado a ralentizar su deterioro progresivo, potenciar las funciones preservadas y tratar los síntomas de forma temprana en cada etapa de la enfermedad.

El trabajo con estas personas desde la Logopedia supone un reto para cualquier profesional, ya que los pacientes valoran el habla como la función más valiosa que pueden perder. Por este motivo, la o el logopeda interviene desde los primeros síntomas de trastornos del habla (disartria) para enseñar a utilizar las capacidades musculares bucofaríngeas, tanto para el habla como para la deglución (disfagia) en cada momento de la enfermedad.

En el tratamiento logopédico de la disartria y la disfagia se debe incluir al familiar y/o la persona cuidadora del paciente con ELA.

En los casos donde el habla se hace ininteligible o ausente (anartria), es indispensable la implementación de un Sistema Aumentativo y/o Alternativo de Comunicación (SAAC) adaptado al usuario y a sus circunstancias personales, laborales y socioeconómicas.

El trabajo multidisciplinar y la atención integral al paciente con ELA ayuda a prolongar su capacidad funcional, favorece su calidad de vida y el bienestar subjetivo, al igual que a las personas de su entorno.



LOS ENSAYOS CLÍNICOS EN ELA:

Desde los años 80 se vienen realizando ensayos clínicos con diferentes dianas terapéuticas a la luz de la investigación sobre la patogenia de la enfermedad. Más de 70 moléculas han sido probadas, pero hasta hoy, sólo el fármaco Riluzol en 1995 y más recientemente el antioxidante Edaravone, en 2017 (No en Europa), han sido aprobados para el tratamiento de la ELA.

En la actualidad, son numerosos los investigadores a nivel global que continúan trabajando por la ELA. Las personas que la padecen ven con esperanza dichas investigaciones que son un avance significativo en el tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa.


LA IMPORTANCIA DE LAS ASOCIACIONES:

Las asociaciones dan visibilidad a la enfermedad, apoyo a pacientes y familiares y diversos servicios asistenciales en la medida de sus posibilidades, complementando los disponibles a nivel del sistema socio-sanitario público.

La primera asociación de pacientes de ELA, creada en los años 90, fue ADELA que actualmente sigue activa, es de ámbito nacional y tiene su sede en Madrid. Posteriormente se han ido creando otras asociaciones con el mismo fin en las diferentes comunidades autónomas de España.

En 2002 se crea FUNDELA como fundación para el fomento de la investigación en la ELA. Entre sus fines está la financiación de proyectos de investigación, divulgación científica actualizada y campañas de sensibilización social.

En 2016 se creó la FUNDACIÓN LUZÓN con un doble objetivo: colaborar en la mejora de la calidad de vida de los pacientes de ELA y apoyo a la investigación.



LAS REPERCUSIONES PSICOLÓGICAS, FAMILIARES Y SOCIALES DE LA ELA:

Al ser la ELA una de las consideradas enfermedades raras, existe desconocimiento social y muchas veces profesional. Esto, junto al hecho de ser grave, degenerativa e invalidante, hace que sea una enfermedad que genera muchas veces en los afectados una sensación de soledad y de exclusión social, cultural y económica.

Como ocurre con otras enfermedades neurológicas degenerativas, el paciente tiene que afrontar cambios en todas las áreas de su vida.

En relación al proceso terminal es una situación que debe hablarse con el paciente, su familia y la persona cuidadora varios meses antes de que llegue ese momento, para que exista un tiempo de meditar y decidir cómo desean que se desarrolle este delicado proceso.



LA ASOCIACIÓN ELA ANDALUCÍA LANZA UN MENSAJE DE ESPERANZA:

Este año 2024 con motivo del Día Mundial Contra la ELA que se celebra el 21 de junio, ELA ANDALUCÍA hace un llamamiento a la Acción del Gobierno y la Sociedad.

En este sentido, la Asociación ELA Andalucía reivindica un mayor compromiso por parte de los parlamentarios para aprobar una Ley ELA Estatal que atienda de manera adecuada a las 4.000 personas con ELA en España, porque vivir vale la pena, aunque sea con ELA.

En Andalucía, más de 700 personas padecen ELA, una cifra que se mantiene estable y se renueva continuamente con fallecimientos y nuevos diagnósticos, sin embargo, hay motivos para la esperanza.

Gracias a las Unidades Multidisciplinares de ELA en Andalucía y España, la supervivencia de los pacientes ha mejorado un 10% y algunos pacientes sobreviven más de 10 años sin traqueostomía.

Además, muchos investigadores continúan trabajando a través de múltiples ensayos clínicos repartidos por todo el mundo por esta enfermedad idiopática (de causa desconocida).


GLOSARIO DE TÉRMINOS:

DISARTRIA: Trastorno motor del habla de origen neurológico, que suele afectar a varios componentes del habla: respiración, fonación, resonancia, articulación y prosodia.

ANARTRIA: Trastorno motor del habla de origen neurológico, en grado severo, que impide la expresión verbal.

DISFAGIA: Alteración en el transporte del alimento desde la boca hacia el estómago.

TRAQUEOSTOMÍA: Operación quirúrgica consistente en la abertura permanente de la tráquea mediante la incisión de su pared anterior, seguida de la colocación de una cánula.

NEURONA MOTORA SUPERIOR: Neuronas localizadas en la corteza motora (córtex motor primario y áreas premotoras), cuyos axones forman los fascículos córtico-espinal y córtico-bulbar, ejerciendo un control directo o indirecto sobre las neuronas motoras inferiores.

NEURONA MOTORA INFERIOR: Neuronas encargadas de la inervación de los músculos esqueléticos. Se localizan en el tronco encefálico y en la médula espinal. Estas últimas se conocen también como células del asta anterior medular. El conjunto de una neurona motora, su axón que abandona la médula por la raíz anterior y las fibras musculares a las que se dirige, se conoce con el nombre de unidad motora.

COMUNICACIÓN AUMENTATIVA Y ALTERNATIVA: Conjunto de sistemas de signos, estrategias y ayudas técnicas sencillas y de alta tecnología que tienen por objeto incrementar la capacidad comunicativa de las personas con alteraciones del habla o del lenguaje.


FUENTES CONSULTADAS: