La ELA es una enfermedad de rápida
evolución, que afecta a funciones tan
básicas como la movilidad, la deglución, la comunicación y la respiración,
deteriorando tremendamente la calidad de vida y la autonomía de los pacientes,
con un alto grado de dependencia y sufrimiento y una gran carga familiar y
sociosanitaria.
La ELA es por su prevalencia, junto con la enfermedad de Alzheimer y la de
Parkinson, una de las tres entidades neurodegenerativas principales.
La
edad media de inicio se sitúa hacia el final de la sexta década de la vida, entre los 55 y los 65 años, con un
intervalo muy amplio, desde los 15 a los 90 años. Su frecuencia se incrementa
con la edad hasta los 75 años y luego parece estabilizarse.
El origen de la enfermedad se supone
multifactorial pero
no tiene hoy por hoy una etiología conocida en la mayoría de los casos. A pesar
de ello, se han identificado algunos factores de riesgo asociados como los
genéticos y ambientales.
Su diagnóstico es fundamentalmente clínico y al igual que en otras patologías se basa en la anamnesis, la exploración física y la ayuda de diferentes pruebas complementarias especialmente el estudio electromiográfico. No existe en la actualidad ningún marcador biológico de uso generalizado que permita asegurar o descartar por completo el diagnóstico.
La ELA es una enfermedad del SNC, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras.
Amenaza la autonomía motora, la
comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los
sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos.
El
paciente necesita cada vez más ayuda para realizar las actividades de la vida
diaria, se vuelve más dependiente y
habitualmente fallece por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años,
aunque en el 10% de los casos la supervivencia es superior.
En
términos generales, el 50% de los pacientes fallecen en los primeros 3 años
desde el inicio del cuadro. Los cambios
introducidos en la asistencia a las
personas afectadas con ELA en los últimos años han mejorado significativamente
la supervivencia a 5 años.
EL TRATAMIENTO SINTOMÁTICO:
En ausencia de un tratamiento
etiopatogénico que cure o haga crónica la enfermedad, la máxima atención se
debe prestar al abordaje sintomático.
Este
concepto incluye el alivio o la mejora
de cualquier síntoma tratable, la
prevención de complicaciones que agraven la situación y la instauración de medidas o procedimientos que
tiendan a mantener la autonomía del paciente y su calidad de vida el mayor
tiempo posible.
Este tratamiento integral y
multidisciplinar se
inicia en el momento de comunicar el diagnóstico a la persona afectada con ELA
y a sus familiares y continúa hasta el final del proceso.
LOS SÍNTOMAS QUE DEBEN SER TRATADOS:
Los síntomas atribuibles a la ELA que
deben ser paliados son:
debilidad y atrofia, discapacidad funcional, espasticidad, calambres y
fasciculaciones, labilidad emocional, disartria, disfagia, espasmo laríngeo,
disnea e insuficiencia ventilatoria.
Los síntomas indirectos que deben ser
tratados son: las
alteraciones del sueño y emocionales, fatiga, sialorrea, secreciones mucosas
espesas, edemas de piernas, estreñimiento y dolor.
LOS EQUIPOS MULTIDISCIPLINARES:
La
asistencia de los diversos síntomas que va a presentar el paciente a lo largo
de su enfermedad requiere la
intervención de especialistas en diferentes disciplinas.
La
situación ideal es la formación de un
equipo multidisciplinar, integrado y
coordinado, que prevenga o aborde los problemas con prontitud, evite
desplazamientos y esperas contraproducentes, y facilite la intercomunicación
entre los especialistas.
El equipo multidisciplinar debe estar
formado por: neurólogo, personal de enfermería,
psicólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y logopeda que trabajen
estrechamente con los pacientes, con la colaboración del trabajador social, neumólogo, gastroendoscopista, nutricionista,
rehabilitador y estomatólogo.
Un
equipo multidisciplinar es capaz de evaluar
el estado de salud del enfermo y desarrollar un plan personalizado para
satisfacer las necesidades del paciente y del cuidador. Una atención multidisciplinar bien hecha mejora la calidad de vida y la
supervivencia de los pacientes.
LA INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA:
El logopeda como integrante del equipo
multidisciplinar,
tiene la misión de intervenir desde que se manifiestan los primeros trastornos en la comunicación (habla y
lenguaje), la deglución y la función
respiratoria en los pacientes con ELA.
Siendo la ELA una enfermedad
neurodegenerativa, el
abordaje debe estar enfocado a ralentizar su deterioro progresivo, potenciar
las funciones preservadas y tratar los síntomas de forma temprana en cada etapa
de la enfermedad.
El
trabajo con estas personas desde la Logopedia
supone un reto para cualquier profesional, ya que los pacientes valoran el habla como la función más
valiosa que pueden perder. Por este motivo, la o el logopeda interviene desde los primeros síntomas de trastornos
del habla (disartria) para enseñar a utilizar las capacidades musculares
bucofaríngeas, tanto para el habla como para la deglución (disfagia) en cada momento de la enfermedad.
En el tratamiento logopédico de la
disartria y la disfagia se debe incluir al familiar y/o la persona cuidadora
del paciente con ELA.
En
los casos donde el habla se hace ininteligible
o ausente (anartria), es indispensable la implementación de un Sistema Aumentativo y/o Alternativo de
Comunicación (SAAC) adaptado al usuario y a sus circunstancias personales,
laborales y socioeconómicas.
El trabajo multidisciplinar y la atención integral al paciente con ELA ayuda a prolongar su capacidad funcional, favorece su calidad de vida y el bienestar subjetivo, al igual que a las personas de su entorno.
Desde
los años 80 se vienen realizando ensayos
clínicos con diferentes dianas terapéuticas a la luz de la investigación
sobre la patogenia de la enfermedad. Más de 70 moléculas han sido probadas,
pero hasta hoy, sólo el fármaco Riluzol
en 1995 y más recientemente el antioxidante Edaravone, en 2017 (No en
Europa), han sido aprobados para el
tratamiento de la ELA.
En la
actualidad, son numerosos los investigadores
a nivel global que continúan trabajando por la ELA. Las personas que la padecen
ven con esperanza dichas investigaciones que son un avance significativo en el
tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa.
LA IMPORTANCIA DE LAS ASOCIACIONES:
Las asociaciones dan visibilidad a la
enfermedad, apoyo a pacientes y familiares y diversos servicios asistenciales en la medida de sus posibilidades,
complementando los disponibles a nivel del sistema socio-sanitario público.
La
primera asociación de pacientes de ELA, creada en los años 90, fue ADELA que actualmente sigue activa, es
de ámbito nacional y tiene su sede en Madrid. Posteriormente se han ido creando
otras asociaciones con el mismo fin en las diferentes comunidades autónomas de
España.
En
2002 se crea FUNDELA como fundación
para el fomento de la investigación en la ELA. Entre sus fines está la
financiación de proyectos de investigación, divulgación científica actualizada
y campañas de sensibilización social.
En
2016 se creó la FUNDACIÓN LUZÓN con
un doble objetivo: colaborar en la mejora de la calidad de vida de los
pacientes de ELA y apoyo a la investigación.
LAS REPERCUSIONES PSICOLÓGICAS, FAMILIARES Y SOCIALES DE LA ELA:
Al ser la ELA una de las consideradas
enfermedades raras,
existe desconocimiento social y muchas veces profesional. Esto, junto al hecho
de ser grave, degenerativa e invalidante,
hace que sea una enfermedad que genera muchas veces en los afectados una
sensación de soledad y de exclusión social, cultural y económica.
Como
ocurre con otras enfermedades neurológicas degenerativas, el paciente tiene que afrontar cambios en todas las áreas de su vida.
En
relación al proceso terminal es una situación
que debe hablarse con el paciente, su familia y la persona cuidadora varios
meses antes de que llegue ese momento, para que exista un tiempo de meditar y
decidir cómo desean que se desarrolle este delicado proceso.
LA ASOCIACIÓN ELA ANDALUCÍA LANZA UN MENSAJE DE ESPERANZA:
Este año 2024 con motivo del Día
Mundial Contra la ELA que se celebra el 21 de junio, ELA ANDALUCÍA hace un
llamamiento a la Acción del Gobierno y
la Sociedad.
En
este sentido, la Asociación ELA
Andalucía reivindica un mayor compromiso por parte de los parlamentarios
para aprobar una Ley ELA Estatal que
atienda de manera adecuada a las 4.000
personas con ELA en España, porque
vivir vale la pena, aunque sea con ELA.
En Andalucía, más de 700 personas padecen ELA, una cifra que se mantiene estable y se renueva continuamente con fallecimientos y nuevos diagnósticos, sin embargo, hay motivos para la esperanza.
Gracias a las Unidades Multidisciplinares de ELA en Andalucía y España, la supervivencia de los pacientes ha mejorado un 10% y algunos pacientes sobreviven más de 10 años sin traqueostomía.
Además, muchos investigadores
continúan trabajando a través de múltiples
ensayos clínicos repartidos por todo el mundo por esta enfermedad idiopática (de causa desconocida).
GLOSARIO
DE TÉRMINOS:
DISARTRIA: Trastorno
motor del habla de origen neurológico, que suele afectar a varios componentes
del habla: respiración, fonación, resonancia, articulación y prosodia.
ANARTRIA: Trastorno
motor del habla de origen neurológico, en grado severo, que impide la expresión
verbal.
DISFAGIA: Alteración
en el transporte del alimento desde la boca hacia el estómago.
TRAQUEOSTOMÍA: Operación quirúrgica consistente en la abertura permanente
de la tráquea mediante la incisión de su pared anterior, seguida de la
colocación de una cánula.
NEURONA
MOTORA SUPERIOR: Neuronas localizadas en la corteza motora (córtex
motor primario y áreas premotoras), cuyos axones forman los fascículos córtico-espinal
y córtico-bulbar, ejerciendo un control directo o indirecto sobre las neuronas
motoras inferiores.
NEURONA
MOTORA INFERIOR: Neuronas encargadas de la inervación de los
músculos esqueléticos. Se localizan en el tronco encefálico y en la médula espinal.
Estas últimas se conocen también como células del asta anterior medular. El
conjunto de una neurona motora, su axón que abandona la médula por la raíz
anterior y las fibras musculares a las que se dirige, se conoce con el nombre
de unidad motora.
COMUNICACIÓN
AUMENTATIVA Y ALTERNATIVA: Conjunto de sistemas de signos, estrategias y
ayudas técnicas sencillas y de alta tecnología que tienen por objeto
incrementar la capacidad comunicativa de las personas con alteraciones del
habla o del lenguaje.
FUENTES CONSULTADAS:
- Guía clínica para el tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Hospital Universitario La Paz, Unidad de ELA. Madrid (2022). Accesible para su descarga en: https://www.ffluzon.org/calidad-de-vida/guias-para-la-ela
- Mendoza Benítez, IC. TFG Logopedia. Revisión teórica de la intervención logopédica en pacientes diagnosticados de ELA bulbar. Universidad de La Laguna (2018). Accesible para ver o descargar en: https://riull.ull.es/xmlui/handle/915/8827
- Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (2016). Accesible para su descarga en: https://www.sanidad.gob.es/areas/calidadAsistencial/estrategias/enfermedadesNeurodegenerativas/home.htm
- Mora Pardina, JS. Capítulo 34. Esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de la motoneurona. En: Tratado de Neurología (2011). Accesible para su descarga en: https://www.fundela.es/ela/informacion-general/
- FUNDELA: Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica: https://www.fundela.es/
- ADELA: Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica: https://adelaweb.org/
- Asociación ELA Andalucía: https://www.elaandalucia.es/
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