lunes, 18 de marzo de 2024

SÍNDROME DE DOWN



21 de marzo: DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas decide designar el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down que se observará todos los años a partir de 2012.

Con esta celebración, la ONU quiere generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.

Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

El síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

El 21 de marzo es la fecha escogida porque tiene relación con la trisomía (3 cromosomas) del par cromosomático 21 que es la alteración genética causante del síndrome y que se explica a continuación.


¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es una alteración genética que consiste en tener un cromosoma extra, o una parte de él, en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen, en vez de 46 que es lo habitual, 47 cromosomas, con el nº 21 por triplicado.

Por este motivo, al síndrome de Down, también se le llama trisomía 21 y es la principal causa de discapacidad intelectual identificable de origen genético.

El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida, cuyo diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

Su incidencia es de 1 de cada 600-700 nacidos y aumenta con la edad materna, especialmente cuando se superan los 35 años. Este es el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.



El nombre síndrome de Down deriva del apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, quien en 1866 fue el primero en describir las características clínicas compartidas por un grupo específico de personas, aunque no pudo determinar su origen. Es en 1959 cuando el genetista Jérôme Lejeune en Francia, seguido después por la genetista Patricia Jacobs en Estados Unidos, identifican que el síndrome se debe a una alteración en el par 21 de los cromosomas.

El síndrome de Down no es una enfermedad y por esto no precisa tratamiento médico. La salud de los niños con trisomía 21 no tiene por qué diferenciarse de la de cualquier otro niño. Sin embargo, existen problemas asociados al síndrome como son las frecuentes bronquitis, neumonías, catarros de vías altas, sinusitis y otitis, contribuyendo éstas últimas, en parte, al déficit auditivo.

Ni las características físicas ni los datos analíticos podrán predecir el desarrollo mental de los niños con síndrome de Down, por tanto, deberán seguir estimulación precoz en su área de residencia insistiendo en el área del lenguaje y en la capacitación para el cuidado personal.

En síntesis, no se puede saber exactamente cuál será la salud de un niño concreto con síndrome de Down, pero las actividades preventivas les pueden facilitar una vida plena.


LA ATENCIÓN TEMPRANA:

Es en los Centros de Atención Infantil Temprana (CAIT) donde se presta el asesoramiento familiar y se realiza el trabajo individualizado de estimulación de habilidades básicas para el desarrollo madurativo que estos niños y niñas precisan, siempre contando con la colaboración familiar ya que en Atención Temprana (AT) se trabaja con los padres o tutores.

La Logopedia es una de las profesiones sanitarias que integra el equipo interdisciplinario del CAIT y entre sus funciones se encuentra el mejorar la capacidad de expresión y comprensión del lenguaje de los menores, favoreciendo así su autonomía e independencia.

En líneas generales, las funciones del logopeda son participar de la elaboración, ejecución, supervisión y evaluación de los programas de intervención dirigidos al menor, familia y entorno como lo explicaba en ATENCIÓN TEMPRANA Primera infancia y familia.

El trabajo en estos primeros años de vida con los menores se suele realizar de forma individualizada, con presencia de las familias, aportando pautas concretas que se deben generalizar en el hábitat familiar y en la Escuela Infantil.

Logopedia y síndrome de Down:

Los y las logopedas abordamos el desarrollo de la expresión oral a través de sus diferentes niveles: fonético-fonológico, semántico, morfosintáctico y pragmático.

El plan terapéutico incluye también, trabajar sobre la Motricidad Orofacial (MO) dirigida a mejorar las funciones orofaciales de respiración, succión, masticación, deglución y fonoarticulación que puedan verse afectadas como consecuencia del síndrome.

La intervención en MO se realiza mediante Terapia Miofuncional Orofacial (TMO) que es un campo de actuación exclusivo del profesional logopeda.

La TMO se debe realizar de forma precoz en esta anomalía genética, con el objetivo de abordar la hipotonía muscular presente y la posible alteración de las funciones orofaciales antes mencionadas.


CARACTERÍSTICAS EDUCATIVAS:

Las personas con síndrome de Down presentan un conjunto de características que les son comunes, si bien en grado diverso:

Dificultades generales en los procesos psicológicos básicos: percepción, memoria, lenguaje, atención y en la motivación.

Problemas de lenguaje y comunicación no sólo por sus dificultades para la simbolización y representación, condicionadas por su capacidad intelectual, sino también por aspectos relacionados con la capacidad para emitir y articular palabras, ya que presentan dificultades en la respiración y en la motricidad orofacial.

Podemos afirmar, por tanto, que poseen un pensamiento más claro que cuando lo expresan oralmente. Saben lo que quieren decir pero les cuesta trabajo expresarlo.

Otras características de las niñas y niños con síndrome de Down escolarizados:

Son puntos fuertes su percepción y memoria visual. Mejoran su aprendizaje a partir de la imagen visual.

Suelen tener buena capacidad de observación y de imitación.

Su capacidad comprensiva es claramente superior a la expresiva y aprenden a leer antes que a escribir.

Presentan persistencia de conducta y resistencia a los cambios.


PONER FIN A LOS ESTEREOTIPOS:

Un estereotipo es una idea preconcebida que la gente tiene sobre cómo es alguien o algo. Pueden ser positivos, negativos o neutrales, pero a menudo son imprecisos o simplemente erróneos.

Para las personas con síndrome de Down y discapacidad intelectual, los estereotipos pueden hacer que dejemos de tratarlos como a los demás. Se les trata como a niños, se los infravalora y excluye. En ocasiones, sufren malos tratos o incluso abusos.

En el Día Mundial del Síndrome de Down 2024, se hace un llamamiento general para acabar con los estereotipos en todo el planeta.



El tema elegido del World Down Syndrome Day (WDSD) 2024 es: PONER FIN A LOS ESTEREOTIPOS

El WDSD 2024 con este lema End The Stereotypes convoca a las personas de todo el mundo a compartir el mensaje de acabar con los estereotipos mediante el hashtag #EndTheStereotypes

Por su parte, DOWN ESPAÑA lanza la campaña EXTRACAPACITADOS con el objetivo de reivindicar más oportunidades de inclusión laboral para las personas con síndrome de Down.

A través del hashtag #Extracapacitados Down España pide a la sociedad que se sume a esta campaña para que el mensaje se haga viral y se manifieste nuestro apoyo público hacia este colectivo.


FUENTES CONSULTADAS:

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